C'est un rayon d'espoir pour des millions d'individus en quête de diagnostic. Le syndrome de fatigue chronique (SFC), également appelé encéphalomyélite myalgique (EM/SFC), pourrait prochainement être mis sous les projecteurs grâce à une percée scientifique significative.
Souvent regardée avec doute, parfois qualifiée de trouble psychologique, cette affection débilitante pourrait finalement être démontrée par un simple test sanguin. Un groupe de l'Université d'East Anglia en collaboration avec la biotech Oxford Biodynamics a développé un test d'une précision notable, qui promet de bouleverser le quotidien des patients.
Comment un test de laboratoire peut-il identifier une affection aussi complexe ?
L'innovation ne se trouve pas dans la quête d'une modification génétique, mais dans l'étude du comportement de notre ADN. Pour examiner le repliement tridimensionnel de l'ADN dans les cellules sanguines, les scientifiques ont fait appel à une technologie avancée nommée EpiSwitch.
Cette structure tridimensionnelle, qui régule l'expression génique, constitue un « code masqué » susceptible d'être modifié par des pathologies. En examinant les échantillons de 47 patients gravement touchés et ceux de 61 individus en bonne santé, ils ont identifié une signature biologique distincte et propre aux personnes atteintes de fatigue chronique.
Quel est le degré de fiabilité de ce nouveau test ?
Les conclusions, diffusées dans le Journal of Translational Medicine, sont remarquables pour une maladie aussi mal caractérisée. L'épreuve a révélé une exactitude globale de 96 %. Pour plus de précisions, il présente :
- Une sensibilité de 92 % : cet outil identifie avec précision plus de neuf patients sur dix.
- Une spécificité de 98 % : le danger d'un faux positif (déclarer une personne en bonne santé comme étant malade) est extrêmement minime.
L'identification de 200 marqueurs épigénétiques et l'application d'un algorithme d'apprentissage automatique ont permis d'atteindre cette performance. L'analyse a aussi mis en évidence des perturbations dans les voies de l'immunité et de l'inflammation, attestant que la maladie de fatigue chronique est véritablement une affliction biologique.
Quel impact concret cette découverte a-t-elle pour les patients ?
Cette évolution pourrait être significative. Un examen objectif pourrait mettre un terme à des années de recherche médicale incertaine et de doute. Cela signifie pour les patients une reconnaissance de leur douleur et un diagnostic nettement plus rapide. Mais les conséquences vont au-delà.
En décelant les processus biologiques altérés, les scientifiques pavent la route vers des thérapies spécifiques. La recherche indique que certains patients pourraient réagir à des immunomodulateurs déjà disponibles. C'est le commencement d'une approche de médecine de précision pour une maladie qui, jusqu'à présent, était soignée sans discernement.
Cependant, il est toujours recommandé d'être prudent. Il est nécessaire de valider ces résultats sur des groupes plus étendus et le prix du test, évalué à environ 1150 euros, constitue toujours un frein majeur avant une éventuelle généralisation.
Foire Aux Questions (FAQ)
Est-il possible que ce test identifie également le Covid de longue durée ?
C'est une option très sérieuse. Étant donné que les symptômes du Covid long et de la fatigue chronique se ressemblent fréquemment, les scientifiques pensent que cette technologie pourrait être modifiée pour concevoir un test diagnostique destiné aux patients ayant survécu au Covid, qui font face eux-mêmes à une importante incertitude médicale.
Que signifie le terme épigénétique ?
L'épigénétique consiste à examiner les transformations dans l'activité des gènes qui ne sont pas dues à des altérations de la séquence d'ADN en tant que telle. Considérez votre ADN comme un livre de recettes : l'épigénétique représente tous les signets et annotations qui dictent quelles recettes consulter et quand. L'environnement, le style de vie ou la maladie peuvent avoir une influence sur ces marques.
À quel moment ce test sera-t-il accessible en France ?
Il est encore trop tôt pour se prononcer. Bien que très prometteuse, l'étude ne constitue qu'une étape initiale. Avant d'être mis sur le marché, l'essai doit être approuvé par des recherches indépendantes impliquant un plus grand nombre de patients. Il est probable que cela prenne plusieurs années.
