L'étude a été publiée dans la revue Nature Médecine ce 7 janvier. Elle explique ainsi comment FDNA a développé un outil baptisé DeepGestalt à base d'un algorithme d'apprentissage automatique et de reconnaissance faciale dans le but de dépister des maladies génétiques de façon non invasive.
La société s'est appuyée sur une base de données de 17 000 clichés de patients afin de couvrir plus de 200 syndromes et entrainer ainsi des algorithmes à repérer des signes de maladies génétiques sur le visage des patients.
Des tests menés sur le syndrome de Cornelia de Lange et le syndrome Angelman ont donné des résultats assez satisfaisants avec 90% de réussite, bien supérieure aux 70% obtenus par les examens réalisés par des spécialistes.
Reste que l'outil n'est là que pour donner des pistes aux médecins, aucun diagnostic précis n'est proposé, mais simplement une liste de troubles possibles. On a déjà vu des modèles d'IA et de reconnaissance faciale exploités pour dépister des maladies, notamment en comparant les images de patients entre chaque visite pour évaluer la progression d'une maladie ou l'apparition de certains symptômes. L'objectif est similaire : proposer un diagnostic et une prise en charge le plus rapidement possible afin d'optimiser l'efficacité du traitement ou de proposer un meilleur accompagnement.
