Aux États-Unis, environ 1 enfant sur 31 (3,2 %) est diagnostiqué avec un trouble du spectre de l’autisme, contre 1 sur 100 dans le monde. Les auteurs de l'étude ont analysé plus d’un million de neurones issus de six espèces et de trois régions du cortex (mémoire, décision, motricité). Leur question : pourquoi certains types de neurones évoluent-ils plus vite que d’autres et qu’est-ce que cela dit de l’humain ?

Un principe général… et une rupture humaine

Les premiers résultats sont les suivants : plus un type de neurone est abondant, plus son expression génique reste conservée entre espèces.

Chez l’humain on assiste à une exception majeure : les neurones de couche 2/3 intratélencéphaliques (L2/3 IT) divergent rapidement, tandis que des gènes liés à l’autisme sont globalement moins exprimés.

Cette bascule éclaire la neurodiversité : les mêmes changements qui soutiennent l’abstraction et la communication pourraient accroître la sensibilité à certains profils neurodéveloppementaux.

La sélection a-t-elle favorisé ce compromis cognitif ?

Les données pointent vers une sélection polygénique : de petites variations réparties sur de nombreux gènes, favorisées collectivement par l’évolution.

Le scénario proposé par les chercheurs est qu'une réduction d’activité de gènes associés à l’autisme aurait contribué à ralentir le développement postnatal du cerveau, offrant un temps supplémentaire pour câbler des fonctions complexes comme le langage. Même logique pour des gènes impliqués dans la schizophrénie, suggérant des trajectoires communes.

Méthodes, limites et suite du programme

Les résultats s’appuient sur du single-nucleus RNA-seq multi-espèces, recoupés par des organoïdes hybrides humain-chimpanzé qui comparent directement des cellules en conditions identiques.

Les neurones L2/3 IT y montrent une divergence marquée et une sous-expression de gènes ASD répliquée dans plusieurs jeux de données. Il est cependant essentiel d'interpréter ces conclusions avec prudence. D'abord, une corrélation n'implique pas nécessairement une causalité.
Ensuite, l'étude s'appuie sur des échantillons de primates restreints et sur des organoïdes qui, malgré leur sophistication, ne sont qu'une simplification d'un cortex cérébral en plein développement.

Foire Aux Questions (FAQ)

Que dit exactement l’étude ?

Qu’un type de neurone très courant (L2/3 IT) a évolué inhabituellement vite chez l’humain, avec une baisse d’expression de gènes associés à l’autisme, signe d’un possible effet de sélection naturelle sur des traits cognitifs humains et d’un coût en risque accru d’autisme.

Est-ce que cela « explique » l’autisme ?

Non, pas au sens causal individuel. L’étude décrit un cadre évolutif et des tendances génomiques à l’échelle des populations. L’autisme reste multifactoriel : interactions gènes-environnement, diversité des profils, diagnostics et contextes sociétaux comptent aussi.

Quelles implications pour la recherche ?

Renforcer les atlas cellulaires inter-espèces, étendre l’analyse à d’autres régions corticales et préciser quand, durant le développement, ces différences d’expression pèsent sur les circuits. Objectif : relier variations polygéniques, trajectoires neuronales et phénotypes cliniques.